치료법 따라 예후 다른 ‘이 질환’…표준 권고안 나왔다

콜라겐이라는 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 나타나는 유전성 신장질환 알포트 증후군은 초기에는 미세혈뇨로 시작하지만 점차 단백뇨와 신장 기능 저하로 진행해 결국 투석이 필요한 말기 신부전으로 이어질 수 있다.특히 X염색체 유전자 이상을 가진 남자아이나 상염색체 열성 유전형에서는 진행이 빨라 20대 초중반에 말기 신부전이 발생하기도 하며, 난청이나 시력 이상을 동반하기도 한다. 아직 완치법은 없지만 조기에 진단하고 치료하면 투석 시점을 10년 이상 늦출 수 있고, 경미한 경우 평생 투석을 받지 않을 수도 있다. 그만큼 빠른 진단과 표준화된 치료가 중요한 질환이다.이런 가운데 국내 연구진이 병원마다 각기 다른 ‘알포트 증후군’의 진단과 치료를 통일하기 위한 국내 첫 표준 진료 권고안을 내놨다.11일 의료계에 따르면 김지현 분당서울대병원 소아청소년과 교수팀(교신저자 안요한 서울대병원 소아청소년과 교수)은 알포트 증후군에 대한 병원마다 다른 진단·치료 방식을 통일하기 위해 이번